Mutacje genowe w komórkach somatycznych

Nasza ocena:

3
Pobrań: 182
Wyświetleń: 2023
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Mutacje genowe w komórkach somatycznych - strona 1 Mutacje genowe w komórkach somatycznych - strona 2 Mutacje genowe w komórkach somatycznych - strona 3

Fragment notatki:


Genetyka rozwoju.   Mutacje genowe w  komórkach  somatycznych oraz  linii płciowej.  Genetyczne systemy  naprawcze. Geny homeotyczne ( homeobox genes) – grupa genów  kontrolujących rozwój morfologiczny poszczególnych części  ciała w początkowych stadiach rozwoju zarodkowego, zarówno  u bezkręgowców  jak i kręgowców.   Mutacje w obrębie tych genów zazwyczaj nie wpływają  negatywnie na układ segmentów ciała,  ale prowadzą do stanu  określanego mianem   homeosis, w którym określony segment  zostaje zastąpiony przez inny. W przypadku takiej mutacji  niektóre komórki otrzymały w czasie rozwoju zarodka błędną  informację pozycyjną i dlatego zachowują się  niewłaściwie.  Geny homeotyczne oznacza się u człowieka   terminem – HOX. Mutanty homeotyczne u Drosophila często wykazują dosyć  spektakularne i dziwaczne fenotypy takie jak np. występowanie  odnóży krocznych  w miejscu czułków. Genetyka rozwoju Wszystkie geny homeotyczne posiadają na swym  obszarze swoistą, wysoce konserwatywną ewolucyjnie  sekwencję nukleotydową, zwaną homeoboxem. Tworzy go około  180 pz. Odcinek białka kodowany przez homeobox to  homeodomena, która jest białkiem regulatorowym zaliczanym  do czynników transkrypcyjnych. Mutacje homeotyczne przyczyniają  się do zmian ekspresji zespołów zależnych od siebie genów,  tworzących alternatywne szlaki rozwojowe. Geny homeotyczne stanowią "przełączniki" dla poszczególnych szlaków ekspresji przez co  sprawują kontrolę nad genami, działającymi w następnym etapie  rozwoju organizmu.  Najlepiej geny homeotyczne poznano u  Drosophila melanogaster. U tego owada zgrupowane są one w  dwa kompleksy na chromosomie 3: antennapedia (ANT-C), wyznaczający różnice morfologiczne  między segmentem głowowym a segmentami tułowiowymi, obejmujący  pięć genów ( Antp, Scr, Dfd, Pb i lab) bithorax (BC-X), wyznaczający różnice morfologiczne między  tułowiem a odwłokiem, obejmujący trzy geny ( Ultrabithorax,  Abdominal-A i Abdominal-B). Geny homeotyczne kompleksu  ANT-C i BX-C i  odpowiadające im segmenty ciała  Drosophila  melanogaster. Mutacje letalne – śmiercionośne Cielę  żywe o  dwóch  językach Szczupak żywy o  podwójnych szczękach Prosię z peromelią Etiologia wad cewy nerwowej • zaburzenia działania kaskady  genów hox; • dziedziczenie wieloczynnikowe; • aberracje chromosomowe (np.  częsta wada w przypadkach  trisomii chromosomu 13 i 18; • prawdopodobnie może być  jednogenowa; np. u myszy  ct/ct (AR) i +/

(…)

…,
nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język,
liczne wady narządów wewnętrznych, przyspieszone
starzenie, krótszy okres przeżycia.
Zespół Klinefeltera: 47,XXY; - trisomia chromosomów
płciowych 10 letni chłopiec z małym penisem i
jądrami oraz szeroką miednicą i długimi
kończynami
Po lewej u góry: mężczyzna z zespołem Klinefeltera (KS) i kariotypem 47, XXY ;
po
prawej:
mężczyzna
z
mozaikowatą
postacią
KS:
46,XY/47,XXY.
Pełny zespół KS rozwija następujące objawy: całkowita niepłodność, budowa
eunuchoidalna, żeński rozkład tłuszczu na ciele, ginekomastia, brak męskiego
owłosienia, mały penis i hipogonadyzm. Osobnik po prawej z postacią
mozaikowatą jest silniej zandrogenizowany, o męskiej sylwetce, owłosieniu
charakterystycznym dka mężczyzn, większym penisie i jądrami. Postać
Zespół Turnera (Turner…

naprawy nici
chromosomu
Obraz komórek HeLa podczas podziału,
wygenerowany przez skaningowy mikroskop
elektronowy (SEM)
Komórki HeLa w hodowli
Obraz jąder komórkowych komórek HeLa
wybarwionych na niebiesko interkalującym DNA
barwnikiem, widoczny w transmisyjnym mikroskopie
elektronowym. Komórka znajdująca się najbardziej na
lewo znajduje się w metafazie mitozy, widać
rozchodzące się chromosomy…
... zobacz całą notatkę



Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz